Beatriz Fernández, directora de ACTAYS, perdió a su hija por una enfermedad rara: “Para mí sería muy fácil enfadarme con el mundo y encerrarme en mi casa. Pero haciendo eso no ayudaría a nadie”

En Gestionando hijos sabemos que hay muchas historias de padres y madres que van más allá, que, como nos contaba Lucía, mi pediatra, gracias a nuestros hijos nos volvemos más solidarios, mejores personas, hasta el punto de que “cuando una mujer se convierte en madre se vuelve madre de todos los niños del mundo”. Por eso queremos que conozcáis a Beatriz Fernández, directora de ACTAYS, una asociación inscrita en la Federación Española de Enfermedades Raras, que decidió fundar esta asociación para combatir Tay-Sachs y Sandhoff tras saber que su hija Isabel, que padecía Tay-Sachs, no sobreviría. Con una fuerza enorme, Beatriz señala que supo que “perder a mi hija era inevitable, pero podía dedicar el esfuerzo a buscar una cura” y afirma que ha reinventado el significado de esperanza, pues “esperanza no es solo salvar a tu hija, sino tener la posibilidad de salvar a otros”. Madre de una pequeña sana, Beatriz ha conseguido con ACTAYS financiar investigación médica y poner voz a las principales reivindicaciones de los padres de niños con enfermedades raras. A las puertas del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana, ACTAYS lanza una campaña con un lema lleno de fuerza: lo raro es rendirse.

¿Qué es Tay-Sachs? 

Tay-Sachs y Sandhoff son enfermedades de origen genético, se heredan a través de un gen defectuoso que portan el padre y la madre, y son neurodegenerativas. Afectan en su mayoría a bebés y niños, que tienen una esperanza de vida en torno a 5-6 años. Los niños nacen en apariencia sanos, pero en torno al primer año de vida van perdiendo sus facultades; dejan de moverse, de comer, desarrollan crisis epilépticas, se quedan ciegos y finalmente dejan de respirar. Son enfermedades que aún no tienen cura. En España tenemos unas veinte familias registradas en ACTAYS, pero sabemos que hay más casos por la prevalencia de la enfermedad, aunque a veces no se llegan a diagnosticar.

¿Cómo fue el proceso de diagnóstico de tu hija Isabel?

Mi hija fue un caso raro de la enfermedad, hay síntomas que no presentaba y se la descartaron hasta dos veces.  En torno a los dos años empezamos a observar que torcía un pie al caminar, el pediatra no le dio importancia, y tras insistirle le hicimos una consulta en un ortopedista, que descartó que fuera algo significativo y nos citó para una revisión a los seis meses.  Pero siguieron apareciendo cosas raras; Isabel se volvió patosa, y nos dimos cuenta que no progresaba en el lenguaje como antes, hablaba más despacio que sus compañeritos de la guardería y no ampliaba su lenguaje. Fuimos pasando por distintas consultas, nuevo pediatra, neurólogos, hasta que un neuro-ortopedista vio algo raro y nos mandó hacerle una evaluación psico-motriz. En un centro especializado, durante varias semanas y con varios especialistas, le hicieron numerosas pruebas y ahí empezaron a salir muchas cosas que mostraban que la niña tenía un montón de alertas encendidas. Ella sabía que tenía ciertas limitaciones y actuaba en consecuencia. Por ejemplo entendimos que su capricho de no querer quitarse los zapatos por la noche respondía a que no se sentía segura caminando sin ellos, porque se caía con más facilidad descalza.  Tras esa evaluación empezó a recibir tratamientos (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia), porque entonces ya sabíamos que tenía una ataxia (descoordinación generalizada de la motricidad), pero aún no sabíamos a qué  respondía. Estuvimos casi un año más buscando el diagnóstico, visitando a diversos especialistas en distintos hospitales, hasta que a su neurólogo de se le ocurrió analizarle unos valores de forma diferente, desagregados. Y esa fue la clave para encontrar el diagnóstico.

¿Cómo das el admirable paso de convertir tu historia familiar en una causa para luchar por el bien de otros niños? ¿Cuándo decides ir más allá de tu drama personal?

ACTAYS nació de forma muy natural. Yo no decidí dar el paso de un día para otro, es algo que se fue gestando en mi subconsciente conforme aprendía más de la enfermedad. Cuando nos dijeron con nombre y apellidos el diagnóstico, pudimos comprobar que los médicos están muy desinformados sobre este tipo de enfermedades y la sociedad en general muy poco sensibilizada. Contactamos con asociaciones de otros países (de Estados Unidos y Reino Unido), y además de recibir información y apoyo de ellos, vimos que realizan una labor muy importante para el paciente y su familia, que en España no realizaba nadie. Personalmente tuve la iniciativa de ir colaborando cada vez más con estas asociaciones, y a partir de eso empezaron a contactarme familias afectadas en España. Pude comprobar que aquellas familias que no hablaban inglés tenían información muy limitada y apenas sabían que había investigación en el exterior. Esa fue la semilla que me impulsó a crear ACTAYS.  El paso definitivo lo di tras un congreso en el que pude tener un intercambio de ideas con el equipo investigador de Cambridge. Me informé bien de cuáles eran sus necesidades y qué tipo de ayuda necesitaban, y la relación que ya estaba forjando con ellos a través de la supervisión que le hacían en consultas a mi hija en Cambridge, me hizo tener una confianza absoluta en ellos.  Al tener determinada experiencia académica y profesional y una red de buenos contactos dispuestos a formar parte del equipo, tomé la decisión de fundar la asociación.

¿Qué es ACTAYS? ¿Qué actividades habéis realizado para contribuir a encontrar una cura? 

ACTAYS es una organización de pacientes. La misión de estas organizaciones es la de agrupar a personas que padecen la misma patología para darse apoyo mutuo, conocer mejor la enfermedad y sensibilizar al resto de ciudadanos sobre su prevención y los tratamientos. Estas organizaciones tienen un papel clave en el nivel de calidad y acceso a los servicios sanitarios. Además son esenciales para el fomento de la investigación científica. Los objetivos de ACTAYS son promover la investigación científica, apoyar a las familias afectadas y sensibilizar y promover sistemas de prevención y diagnóstico temprano.  Con respecto a la investigación científica, los proyectos más relevantes de ACTAYS han sido la captación y el envío de fondos para el proyecto de desarrollar una terapia génica, que sería la única cura posible para estas enfermedades, en la Universidad de Cambridge. Además, a solicitud de este equipo abordamos desde hace dos años la creación de un Registro europeo de pacientes, algo esencial para la investigación y la puesta en marcha de ensayos clínicos. También hemos iniciado la búsqueda de alternativas terapéuticas, ya que sabemos que quizás algunos niños no lleguen a tiempo a los ensayos clínicos en Cambridge. Por eso a finales de 2015 pusimos en marcha un proyecto de investigación en la Universidad de Sevilla para desarrollar un fármaco que ayude a retrasar el avance de la enfermedad y dote de mayor calidad de vida a nuestros niños. Este programa está 100% financiado por ACTAYS. Además hemos creado un programa de becas de investigación científica, y estamos a punto de lanzar la segunda que irá también para el equipo de Sevilla. Con respecto al apoyo a familias las ayudamos no solo con información y asesoramiento médico, también financiamos el equipamiento ortopédico que necesitan los niños (sillas de ruedas, sillas especiales de baño, asientos de descanso, etc…), viajes médicos y análisis genéticos. Y también gastos de funeral.  Además organizamos una vez al año un congreso a nivel europeo para reunir a las familias cara a cara con los equipos de investigación y con otras familias de Europa. Esta conferencia es muy importante para las familias.

¿Cuáles son vuestras principales reivindicaciones?

Somos realistas, sabemos que a día de hoy ningún niño ha sobrevivido a estas enfermedades. No pedimos milagros, pedimos recursos. Creemos que es esencial que se dediquen más recursos a las enfermedades raras, que se investigue, y que no prevalezca el hecho de que pocos niños la padezcan, si no el drama que sufren familias enteras que se ven afectadas. El artículo 43 de la Constitución Española dice que todos tenemos derecho a la atención médico-sanitaria: pedimos eso, que no haya enfermos de segunda categoría, que aunque sean enfermedades terribles no se condene por adelantado a nuestros niños y se pongan más esfuerzos en la investigación. Por otra parte, pedimos que haya Cuidados Paliativos Pediátricos en toda España ya. Este es un aspecto que solo está desarrollado para los mayores, pero en España se calcula que aproximadamente 10.000 niños necesitan este tipo de cuidados en todo el territorio cada año, y apenas los reciben un 10%. Los Cuidados Paliativos Pediátricos están orientados a que el niño tenga mejor calidad de vida, se eviten internaciones hospitalarias que pueden complicar más su cuadro, además de desestabilizar más a una familia que vive un día a día muy extremo y complicado. Suponen un aprendizaje y entrenamiento para los padres o cuidadores que les hacen tener mejor capacidad de reacción ante situaciones de urgencia, ya que cuentan con equipamiento médico en casa y con conocimientos más específicos. En España apenas tenemos este tipo de cuidados en Madrid y Barcelona, y algunas ciudades más, pero deberían estar generalizadas en todo el territorio para que estas familias y sobre todo los niños, no sufran innecesariamente y tengan todo lo que necesitan en casa.  Además reclamamos que se acabe el desconcierto entre las comunidades autónomas para que todos los afectados tengan acceso a los mismos servicios en todas las comunidades y sobre todo, tengan la posibilidad de trasladarse a los centros de referencia que más convengan a cada patología. En ocasiones algún padre ha querido venir a Madrid a tener segundas opiniones sobre el estado de su hijo, y no hemos conseguido gestionar esa derivación. Es una injusticia territorial grave.

¿Por qué presentáis una campaña como una historia de superación? 

Vivimos en un mundo complicado, lleno de injusticias, en el que todos somos muy individualistas y en ocasiones estamos superados por nuestro propio día a día. Queremos transmitir que está en cada uno de nosotros la posibilidad de hacer que este mundo cambie a mejor, que las decisiones que tomamos importan. Los mensajes negativos o tristes en ocasiones impactan pero no permanecen. Lo que permanece es una sonrisa, un gesto positivo, un granito de arena que suma. Eso es lo que queremos transmitirle a la gente que quiera contribuir a nuestra causa, que incluso de la situación más extrema podemos siempre sacar algo, y que con esfuerzo colectivo podemos cambiar la historia de la medicina, lograr una cura para enfermedades tan terribles como Tay-Sachs y Sandhoff. Y no hay nada más satisfactorio que ayudar y volver a tu casa con una sonrisa de saber que tus gestos también contribuyen a grandes causas. Nosotros no queremos contar historias de niños que mueren, anhelamos la vida, por eso nuestro mensaje va en positivo.

¿Qué te ha enseñado este proceso, qué cambio de visión te ha supuesto para la vida y para tu maternidad y la educación de tu hija Sofía?

Es complicado transmitir el aprendizaje que se extrae de una experiencia así. Pero podría resumirlo en que tengo claro que las cosas dependen en gran parte de nosotros mismos, y que con esfuerzo y trabajo se puede lograr mucho. Para mí sería muy fácil enfadarme con el mundo y encerrarme en mi casa. Pero haciendo eso no ayudaría a nadie. Saliendo a la calle, usando mis conocimientos  y todo lo que he aprendido de esta enfermedad estoy ayudando a otras familias, y eso tiene un valor muy alto. Es apasionante trabajar con gente, como nuestros científicos, que aunque no han padecido esta enfermedad en su familia, tienen una vocación inequívoca y son muy humanos, realmente les importa lo que viven nuestras familias. He aprendido mucho de ellos.  Por otro lado, es una experiencia que me ha ayudado a relativizar mucho las cosas. Cuando estaba embarazada de mi hija Isabel, como casi todas las mamás, tenía grandes planes y ambiciones para ella. De alguna forma, desde el subconsciente, me proyectaba en ella. Leía libros sobre maternidad, educación estimulación…, y quería aplicar todos esos conocimientos para hacer que mi hija fuera “mejor”. Hoy todo eso para mí es papel mojado. Hay que estar informado de muchas cosas cuando vas a ser madre o padre, pero no hay que estresarse, es mejor que las cosas fluyan. Hoy me satisface más observar a Sofía y dejar que sea ella misma, y que a sus 8 meses sepa manifestar sus pequeñas ambiciones e intente lograrlas por sí misma, que decida qué la hace más feliz. No pasa nada si se salta una comida, si sus horarios son anárquicos o si no va al mejor colegio. Lo único que anhelo para ella es que sea genuinamente feliz y que tenga una larga y saludable vida.

¿Qué pueden hacer nuestros lectores que os quieran apoyar? 

Lo inmediato y necesario es que nos apoyen económicamente. La mejor manera es haciéndose socio, este compromiso nos permite tener una financiación segura y sostenida en el tiempo. En investigación no se puede jugar con la improvisación porque los retrasos suponen pérdida de información y, en definitiva, que nuestros niños y niñas sigan sin cura ni solución. Por lo tanto, hacerse socio, hacer donación o hacernos un legado solidario, serían las mejores maneras de colaborar ya que es lo  que va a ayudarnos a evitar que nuestros niños sigan muriendo.